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遺伝子検査とホルモン受容体について

[管理番号:9173]
性別:女性
年齢:34
病名:乳がん
症状:
投稿日:2021年2月4日

はじめまして。

いつも乳がんプラザを拝見しており勉強させていただいております。

【2020年10月】
確定診断
ステージ2A
エコー21mm、MRI31mm
ルミナールb
ホルモンER0%、PgR80%
her2陰性
Ki67 85%

【2020年11月~】
術前抗がん剤
EC×4回、パクリタキセル×4回

【2021年3月】
手術予定

現在術前抗がん剤治療中でパクリタキセル3回目が終了しました。

主治医から術前のほうが抗がん剤の効果が見えるということで術前抗がん剤としましたが、抗がん剤中盤に乳がんプラザに出会い、温存以外は手術先行ということを拝見しました。

納得できる理由があれば全摘でもよかったため、本当に術前抗がん剤でよかったのかと思いながらもすでにECが終わる頃だったため術前抗がん剤を続けることとしました。

先日手術の日程決めの際に遺伝子検査をどうするかという話になりました。
遺伝子陽性だった場合にいろいろ気にしてしまいそうなので遺伝子検査はしないと伝えたところ、遺伝子検査で陽性だった場合は部分切除から全摘に変える必要がある、あなたは若年でおばが乳がん、トリプルネガティブで核グレード3なので再発が気になるため手術前までにもう一度考えてほしいといわれました。

サブタイプも確定診断時に伝えられたものと異なり、核グレードの話も初めて聞いたため、知らない情報が突然出てきて一気に不安になってしまいました。

それと同時に遺伝子検査が陽性になって結局全摘になるのであれば手術先行にすればよかったのではと後悔が残ります。

長々となりましたが以下質問です。

【質問①】
田澤先生であれば主治医同様に遺伝子検査を勧めますでしょうか?
こちらのQAやコラムを拝見すると陽性の場合は再発治療の選択肢が増えるイメージで、今検査をするメリットがあれば教えていただきたいです。

【質問②】
ERが0%でPgRが80%ということはありえるのでしょうか?
こちらは術前の針生検での病理結果となりますが、術後でもこういったことはよくあるのでしょうか?

【質問③】
田澤先生であればこのようなケースの場合はER陰性=ホルモン受容体陰性と捉え、トリプルネガティブとしての治療を勧めますでしょうか?そもそもこのケースの場合はホルモン療法の効果はないのでしょうか?

お忙しいところ恐れ入りますがよろしくお願いします。

 

田澤先生からの回答

こんにちは田澤です。

どうも、その主治医は勘違いをしているようです。
(再発以外の)BRACAnalysisの適応は(もしも陽性だったら)「対側の予防切除(全摘)」を行うためとなります。
それ以外の上記検査は「自費」となります。

今回「BRACAnalysisを術式選択の為に行う」としたら、それは自費ですよ。

「【質問①】
田澤先生であれば主治医同様に遺伝子検査を勧めますでしょうか?」

⇒勧めません。(上記)

「ERが0%でPgRが80%ということはありえるのでしょうか?
こちらは術前の針生検での病理結果となりますが、術後でもこういったことはよくあるのでしょうか?」

⇒この場合ERは(本当は)陽性と思います。

「【質問③】
田澤先生であればこのようなケースの場合はER陰性=ホルモン受容体陰性と捉え、トリプルネガティブとしての治療を勧めますでしょうか?そもそもこのケースの場合はホルモン療法の効果はないのでしょうか?」

⇒ホルモン療法行います。



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