［管理番号:3517］
性別:女性
年齢:35歳
こんにちは。
乳がん発覚時32歳、トリプルポジティブです。
乳がん治療が終わり、可能であれば子供を作りたいと考えていますが、遺伝に関して分からない部分があります。
若年性乳がんは遺伝の確率が高く、何人かの先生には、もし心配であれば遺伝子検査を受けてみては？と言われました。
ですが、私の親族には、乳がんや卵巣がんを発症したものは1人もおりません。
①私より上の代にいないということは、遺伝性ではないと考えて良いのでしょうか？
②それともBRCA1/2遺伝子が、私から突然変異し遺伝性となる(子供が出来れば遺伝する可能性がある)ということもあるのでしょうか？
③または私の親族に、すでにBRCA1/2遺伝子変異があるものがいるが、発症していない(見つかっていない)だけということもあるのでしょうか？
検査をすればハッキリすることは分かっているのですが、もし変異が見つかった場合、私だけでなく家族親族への影響もあるので、検査をせず分かるのであればと思い質問させて頂きました。
ご回答宜しくお願い致します。
 

田澤先生からの回答

こんにちは。田澤です。
少し前までは３０歳代＝遺伝性？と言う位、少なかったですが、今では３０歳代の乳癌患者さんが激増しており、考え方が変わってきています。
「①私より上の代にいないということは、遺伝性ではないと考えて良いのでしょうか？」
⇒断定はできません。
　ただし、質問者自身が「トリプルネガティブではない」ことも考え合わせると「違う」ような気がします。
「②それともBRCA1/2遺伝子が、私から突然変異し遺伝性となる(子供が出来れば遺伝する可能性がある)ということもあるのでしょうか？」
⇒一応４０歳未満の場合には「遺伝性乳癌の可能性が否定できない」基準にはなります。（確率的には低そうです）
「③または私の親族に、すでにBRCA1/2遺伝子変異があるものがいるが、発症していない(見つかっていない)だけということもあるのでしょうか？」
⇒その可能性もあります。
○実際には、質問者の場合には「遺伝子検査の対象」とはなるが、「遺伝性乳癌の可能性は低い」ように思います。